| 寇佳妮,陆春梅,季福婷.1例先天性无痛无汗症伴惊厥的新生儿护理[J].上海护理,2022,22(4): |
| 1例先天性无痛无汗症伴惊厥的新生儿护理 |
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| 投稿时间：2021-04-23 修订日期：2022-03-30 |
| DOI： |
| 中文关键词: 新生儿 先天性无痛无汗症 护理 |
| 英文关键词: |
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| 中文摘要: |
| 先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)IV型,是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征的单基因遗传病[1]。CIPA临床表现为反复发作、原因不明的发热、感染和精神发育迟滞[2]。全球仅报道数百例，每125万新生儿中有一例发病[3-6],CIPA病因至今不明，现多认为是由于酪氨酸受体激酶1（NTRK1）的基因突变导致神经生长因子生成减少，进一步造成无髓神经纤维减少或消失所致[7-9]。痛觉缺失可能与脊髓后根神经节伤害性神经元缺损，纤维束缺失有关。2020年1月4日，我科收治1例先天性无痛无汗症患儿，经治疗护理后症状缓解，现报道如下 |
| 英文摘要: |
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